玻璃

血友病日第三代试管婴儿助力阻断血友病

发布时间:2022/6/14 13:28:12   
第三代试管婴儿阻断血友病遗传

每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.FrankSchnabel)对于血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,自年起,特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。每年到了这天,世界血友病联盟都会举办活动,同时世界各地血友病患者共度节日。今年是第34个世界学友病日。1什么是血友病

有这样一群人,受一点小伤就流血不止,甚至换颗牙齿都可能危及生命。跑不得摔不得,身体像玻璃一样经不起任何碰撞,他们被称为“玻璃人”,医学上称之为血友病患者。

血友病(Hemophilia)是一组X连锁隐形遗传性出血性疾病,是由于体内凝血因子VIII(FVIII)基因或凝血因子IX(FIX)基因缺陷,导致FVIII或FIX缺乏而使患者终身凝血功能异常,终身易于出血。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见,尤其血友病甲,约占85%,其次是血友病乙,最少见的是血友病丙。

2血友病是怎么遗传的?

血友病的发病特点大多数为男性,女性血友病患者罕见,这是有由血友病的遗传特点决定的。在每次怀孕过程中,携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去,当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿,如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说,每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。

(1)当男性患者与健康女性结婚,所生育的儿子均为健康人,女儿均为血友病基因携带者(携带者是指患者染色体中携带了血友病的基因,但并不表现出疾病症状)。

(2)男性血友病患者与女性基因携带者结婚,所生育的女儿为血友病患者的概率为50%,其余为基因携带者;儿子患病概率为50%,其余为健康人。

(3)健康男性与女性基因携带者结婚,所生女儿患病概率为0,基因携带者50%,所生儿子50%患有血友病。

(4)父母双方均为血友病患者时,两人生育所生子女均为血友病患者。

3血友病应当如何阻断遗传?

胚胎植入前遗传学检测技术俗称第三代试管婴儿,是指在体外培养胚胎后,对要发育成胎盘的滋养层细胞进行小部分活检,筛选遗传学检测正常的胚胎进行移植,来确保后代的健康,避免遗传病传递给子代。

如果您是血友病患者,夫妻双方在孕前可以进行遗传咨询,如果基因检测发现夫妻双方均携带有风险的基因突变,那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术(PGT-M),就可以从源头将遗传病阻断。

青岛妇儿生殖医学中心是胶东地区唯一开展第三代试管婴儿的生殖医学中心,同时也是青岛市首例第一代、第二代、第三代试管婴儿的诞生地。自第三代试管婴儿从筹建到运行历经5年,目前已实施胚胎植入前遗传学检测技术百余例,年临床妊娠率71.4%!

医院生殖医学中心



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